Esperança contra a cegueira: edição genética corrige mutação em doença hereditária

Cientistas da Universidade Jiao Tong, em Xangai, deram um importante passo na busca por um tratamento eficaz para a retinose pigmentar, doença genética que provoca perda progressiva da visão e pode levar à cegueira. Em testes realizados com ratos, os pesquisadores utilizaram uma técnica de edição genética de alta precisão chamada prime editing (PE), que atua como um “corretor genético” capaz de reparar mutações específicas no DNA.

O estudo, publicado na revista científica Nature, concentrou-se na restauração da produção da proteína PDE6B, fundamental para o funcionamento das células da retina, responsáveis por captar a luz. Ao corrigir o gene defeituoso que compromete essa proteína, os cientistas conseguiram impedir a degeneração celular e melhorar a capacidade visual dos animais afetados pela doença.

A retinose pigmentar é a forma mais comum de distrofia hereditária da retina, e atualmente não há tratamentos eficazes disponíveis. Os pesquisadores destacaram que a precisão da técnica e a baixa incidência de efeitos adversos tornam o prime editing uma estratégia promissora para futuras terapias genéticas em humanos.

Estima-se que cerca de 50 mil brasileiros vivam com retinose pigmentar, que afeta especialmente a visão noturna e periférica. A doença pode evoluir para a cegueira completa, e diferentes abordagens terapêuticas estão em estudo, como a terapia gênica, o uso de retinas artificiais e a regeneração de células da retina. Um projeto de lei busca incluir o tratamento da condição no Sistema Único de Saúde (SUS).